Retka genetska varijanta koju nosi približno jedna od 7.000 osoba povezana je sa manjom količinom telesne masti, nižim nivoom masnoće u jetri i povoljnijim metaboličkim profilom. Rezultati su objavljeni u časopisu Nature, a zasnovani su na sekvenciranju genoma više od milion ljudi sa tri kontinenta, čime je ovo jedna od najobimnijih genetskih analiza do sada.

Kako je otkriven gen FNIP1

Istraživači su tragali za varijantama povezanim sa odnosom triglicerida i „dobrog“ holesterola (HDL) u krvi, pokazateljem koji prati rizik od srčanih i metaboličkih oboljenja — viši odnos znači i veći rizik. Analiza je izdvojila 59 gena povezanih sa tim parametrom, a među njima se FNIP1 nametnuo kao jedan od najznačajnijih.

U uobičajenim okolnostima FNIP1 deluje kao svojevrsna kočnica koja telu pomaže da štedljivo troši energiju i skladišti masti. Kod nosilaca retke mutacije ta kočnica je delimično isključena, pa organizam više energije potroši nego što uskladišti. Mutaciju je nosilo svega 155 od preko milion ispitanika.

Šta pokazuju podaci o nosiocima

  • Niži indeks telesne mase i manje visceralne masti oko unutrašnjih organa
  • Manje masnoće u jetri i bolja regulacija šećera u krvi
  • Povoljniji odnos triglicerida i holesterola
  • Oko 60 odsto manji rizik od kombinovanih kardiometaboličkih bolesti — koronarne bolesti srca, dijabetesa tipa 2 i bolesti jetre

Dr Luka Lota iz kompanije Regeneron Pharmaceuticals, jedan od vodećih autora studije, navodi da nosioci efikasnije troše, skladište i koriste energiju, što čini ključni zaštitni mehanizam. Retkost varijante on povezuje sa evolucijom: tokom najvećeg dela ljudske istorije sposobnost čuvanja kalorija bila je prednost, dok je „rasipanje“ energije, danas korisno za zdravlje, u prošlosti moglo otežavati opstanak.

FNIP1 i protein folikulin, sa kojim sarađuje, opisani su kao potencijalna meta za nove lekove, budući da terapije zasnovane na „utišavanju“ gena u jetri već postoje za pojedina metabolička oboljenja. Autori istovremeno upozoravaju da se mehanizam ne sme izjednačavati sa dejstvom GLP-1 agonista, jer deluju potpuno drugačije, i da su neophodna dodatna istraživanja bezbednosti i efikasnosti namernog isključivanja ovog gena kod ljudi.